В Курской области расширили программу скрининга новорождённых на наследственные болезни
В регионе успешно продолжается внедрение программы расширенного неонатального скрининга, призванной обнаруживать тяжёлые наследственные патологии у детей на самых ранних этапах.
С начала года обследования прошли 3174 ребёнка. Медики диагностировали два случая фенилкетонурии, два случая гипотиреоза, один недостаточности фермента MCAD и два случая спинальной мышечной атрофии.
Скрининг новорожденных осуществляется поэтапно. В роддомах у детей, родившихся в срок, пробы капиллярной крови из пятки берут на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. Полученные образцы направляются в медико-генетическую лабораторию в Курске, где их проверяют на пять наследственных патологий, затем второй образец крови дополнительно анализируют в московской лаборатории.
